Bé gái 4 ở tỉnh An Huy huyết áp cao bất thường, xét nghiệm phát hiện mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY của nam dù có những đặc điểm nữ giới điển hình.
Đại diện Bệnh viện Liên kết số 1 thuộc Đại học Khoa học và Công nghệ Trung Quốc, thành phố Hợp Phì, tỉnh An Huy, hôm 6/3 cho biết đây là một trường hợp y khoa hy hữu. Bốn năm qua bé Hân Hân được nuôi dạy như bé gái nhưng thực chất lại có bộ nhiễm sắc thể của nam giới, theo Sing Tao Headline ngày 7/3. Sự thật này được phát hiện sau khi gia đình đưa bé đến bệnh viện khám do ngủ ngáy nghiêm trọng và huyết áp cao bất thường, tới 147/93 mmHg, vượt xa ngưỡng bình thường ở trẻ lứa tuổi này.
Sau xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ ghi nhận bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhi là 46,XY, đồng nghĩa bé mang giới tính nam về mặt di truyền. Các chuyên gia y tế xác nhận Hân Hân mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp mang tên thiếu hụt enzyme 17α-hydroxylase.
Bé vốn có những đặc điểm nữ giới điển hình, từ tính cách, diện mạo đến cơ quan sinh dục ngoài. Vì thế, gia đình cảm thấy khó có thể chấp nhận sự thật này.
Ảnh minh họa: ST Headline
Bác sĩ Hùng Mai, Phó Trưởng khoa Nhi, người trực tiếp chẩn đoán ca bệnh, giải thích hội chứng thiếu hụt enzyme 17α-hydroxylase mà Hân Hân mắc phải là một căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp gây rối loạn phát triển giới tính, khiến cơ thể không thể tổng hợp bình thường các hormone sinh dục và cortisol, dẫn đến các triệu chứng như cao huyết áp và biến đổi đặc điểm sinh dục. Đa số trường hợp trước đây chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi bệnh nhân đi khám do vô sinh hoặc vô kinh nguyên phát. "Do đó, trường hợp được chẩn đoán ngay từ giai đoạn nhi đồng như Hân Hân là cực kỳ hy hữu", bác sĩ Mai nói.
Theo bác sĩ Hùng, đây là căn bệnh phải chung sống suốt đời nhưng nếu được can thiệp y tế đúng cách, bệnh nhân vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường. Các phương án điều trị hiện nay chủ yếu bao gồm liệu pháp thay thế hormone và phẫu thuật tạo hình giới tính dựa trên sự lựa chọn của gia đình trong tương lai.
Bé hiện được điều trị bằng liệu pháp hormone để kiểm soát tình trạng cao huyết áp do bệnh lý gây ra. Sau khi các chỉ số ổn định, em cần thực hiện quy trình lựa chọn giới tính và được phẫu thuật can thiệp phù hợp.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo cộng đồng không nên chủ quan trước các căn bệnh hiếm. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quyết định trong việc cải thiện sức khỏe lâu dài cũng như chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
